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Identifican genes que predisponen a la tuberculosis
Los estudios realizados en el Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas aportan nuevos datos para la comprensión de esta sintomatología

13/01/2016.

Uno codifica a la molécula que regula la respuesta inflamatoria en el cuerpo humano, mientras que el otro participa en el transporte de hierro y la resistencia contra ciertos patógenos. La relación entre los genes IL10 y NRAMP y la predisposición de la población venezolana a la infección por Mycobacterium tuberculosis, fue identificada por especialistas del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (Ivic).

El hallazgo fue realizado a través de un estudio caso - control donde se determinó que las modificaciones sufridas en la expresión de ambos genes incrementan el riesgo de padecer tuberculosis, considerada la segunda causa de muerte en el mundo por enfermedades infecciosas según la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Los estudios realizados en el Ivic aportan nuevos datos para la comprensión de esta susceptibilidad. Según la evidencia científica solo 10% de las personas expuestas a la bacteria manifiesta la enfermedad en algún momento de su vida y por tanto, 90% de los individuos conviven con M. tuberculosis de manera asintomática. Esto sugiere que algunas poblaciones podrían ser más vulnerables debido a la respuesta inmunitaria que generan frente al agresor.

La investigación, publicada en 2015 en la revista Disease Markers detalla que las variaciones en la acción de Nramp aumentan la disponibilidad de hierro, situación aprovechada por M. tuberculosis para replicarse y debilitar la actividad antibacteriana del organismo. Esta susceptibilidad también ha sido descrita en poblaciones del oeste de África, Corea y China. Sin embargo, no se ha reportado en Taiwán, Tailandia, Brasil, Marruecos y Dinamarca.

De igual manera, las modificaciones ocurridas en el gen IL10 se asociaron positivamente con la aparición de tuberculosis pulmonar en la población venezolana.

"La proteína es expresada en todos los seres humanos. El detalle está en si el gen que la codifica ha sufrido alteraciones que afecten su estructura o función. Por esto estudiamos la distribución de las variantes de genes involucrados en la respuesta inmunitaria en la población de casos (pacientes) y en los controles (individuos sanos), explicó la investigadora del Ivic y responsable del proyecto, Mercedes Fernández.

Los estudios fueron realizados en pacientes diagnosticados con tuberculosis pulmonar del Servicio de Neumología del Hospital José Ignacio Baldó del Algodonal y en individuos sanos del personal adscrito al dicho centro de salud, expuestos a la infección por la bacteria. En la muestra se excluyó a pacientes con enfermedades primarias como diabetes, cáncer, VIH - Sida, nefropatías y hepatopatías. El protocolo de investigación fue avalado por el Comité de Bioética del Ivic y del Hospital José Ignacio Baldó del Algodonal.

La susceptibilidad genética a infecciones depende de diversos factores propios del patógeno, el hospedador e incluso el ambiente. Por ello, los estudios de esta naturaleza deben dirigirse a una población específica.

"Hay marcadores genéticos más frecuentes en algunos grupos étnicos que en otros, por lo tanto, es relevante determinar la distribución de frecuencia de estos marcadores en la población mestiza venezolana y comprarla con las descritas en otros grupos", indicó Fernández.

Con estas investigaciones se obtiene el primer reporte preliminar sobre la susceptibilidad genética aportada por ambas moléculas para la infección de M. tuberculosis en venezolanos.

Protección heredada

Una variante del gen TNFA no es responsable de la predisposición a la tuberculosis, según indicaron las investigaciones ejecutadas en el Ivic. A diferencia de los resultados obtenidos en otros lugares del mundo, en Venezuela este gen se ha relacionado con un efecto protector frente a la infección bacteriana.

TNFA fue seleccionado como candidato al estudio por favorecer la sinergia entre el M. tuberculosis y el hospedero, contribuyendo a la perpetuación de la enfermedad.

Para hallar la presunta influencia del la modificación del gen en la aparición de la tuberculosis, los científicos compararon la variabilidad genética de TNFA entre pacientes e individuos sanos.

El primer estudio de este tipo realizado en Venezuela no halló asociación entre TNFA y la tuberculosis. Este resultado fue semejante al descrito en Canadá y Colombia. La diversidad presentada en cada población puede ser atribuida a diferencias étnicas, tanto como a los diseños de las investigaciones y los criterios para la selección de las muestras, según se reseña en el estudio publicado en el número 7 la revista venezolana Pulmón, órgano difusor oficial de la Sociedad Venezolana de Neumonología y Cirugía de Tórax.

A pesar del avance de la medicina y de la disponibilidad de tratamientos para la tuberculosis, esta sigue siendo un problema de salud pública en el mundo. La bacteria responsable, M. tuberculosis, afecta principalmente a los pulmones y se trasmite a través del aire.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que un tercio de los habitantes del planeta están infectados por el bacilo, pero no manifiestan síntomas ni pueden trasmitirlo. Las estimaciones de este ente calculan entre 20 a 49 nuevos casos y recaídas por cada 100.000 habitantes en Venezuela.

Por Prensa IVIC

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